Quelle sont les résultats possibles au test génétique ?

Quand la mutation familiale est déjà identifiée

Si on a déjà identifié la ou les mutations génétiques responsables des cancers dans votre famille, ce sont précisément ces mutations qui seront testées. Deux résultats sont possibles en faisant l’analyse de votre test génétique, soit :

• porteur de la mutation présente dans la famille
• non-porteur de la mutation présente dans la famille

Résultat de test génétique = Porteur d’une mutation déjà identifiée dans la famille 

Être porteur d’une mutation génétique héréditaire qui prédispose au cancer signifie que le défaut qui avait déjà été identifié chez un membre de votre famille a également été identifié dans vos gènes. Ce résultat est clair : une mutation génétique affecte le fonctionnement d’un de vos gènes, ce qui a pour effet d’augmenter votre risque d’être atteint d’un cancer. Le professionnel de la santé peut aussi dire : « vous avez un résultat positif ».

Être porteur d’une mutation d’un gène ne signifie pas que vous aurez le cancer à coup sûr. Cela signifie plutôt que votre risque d’avoir un cancer est plus élevé que pour la plupart des gens du même âge et du même sexe que vous.

Résultat de test génétique = Non-porteur de la mutation déjà identifiée dans la famille 

Être non-porteur signifie que la mutation génétique trouvée dans votre famille n’a pas été trouvée chez vous. Ce résultat est clair : la mutation génétique est absente de votre ADN, votre risque de développer un cancer est alors équivalent à celui de la population générale. Le professionnel de la santé peut aussi dire : « vous avez un résultat négatif » ou en anglais : « you are a true negative. »

Rappelez-vous que vous ne pouvez pas transmettre la mutation génétique à vos enfants puisque vous ne l’avez pas.

Etre non porteuse : quels sont les impacts psychosociaux ?

• Ce résultat pourrait faire surgir une gamme de sentiments. Ces sentiments, parfois contradictoires, sont légitimes. Vous pourriez, par exemple, ressentir du soulagement ou de la culpabilité.
• Vous pourriez éprouver des difficultés à parler avec vos proches, particulièrement si certains d’entre eux ont reçu un résultat différent du votre. Si vous en ressentez le besoin, discutez-en avec un professionnel de santé ou une intervention psychosociale.

Quand la mutation familiale n’est pas identifiée au moment du test

Généralement, si vous êtes la première personne testée dans votre famille ou encore, si aucune mutation n’a été identifiée dans votre famille, plusieurs mutations génétiques seront cherchées dans votre ADN. Trois résultats sont possibles en faisant l’analyse de votre test génétique, soit :

• Porteur
• Non concluant
• Variant

Etre Non-concluant

Un résultat «non-concluant» signifie qu’aucune mutation génétique connue n’a été trouvée chez l’individu testé. Ce résultat est incertain : le test n’a pas permis d’identifier une mutation génétique qui expliquerait les nombreux cas de cancers présents dans votre famille ou qui expliquerait un diagnostic personnel de cancer, s’il y a lieu.

Ce résultat est incertain : il n’y a pas d’explication quant à la présence du cancer dans la famille ni sur le risque d’en être atteint un jour (ou s’il y a lieu, d’en être de nouveau atteint).

Etre variant

Avoir un variant signifie que le test génétique a révélé un défaut de vos gènes dont l’effet est inconnu. Il ne s’agit pas d’une mutation génétique connue, mais plutôt d’un défaut dont l’effet est inconnu. Ce résultat est incertain : le test donne comme résultat qu’aucune mutation génétique n’a été trouvée, mais qu’un ou des variants a été identifié.

Plusieurs types de variant peuvent être classés dans différentes catégories. Ainsi, un type de variant peut changer de catégorie lorsque la recherche apporte de nouveaux renseignements à son sujet. Lorsque cela se produit, votre suivi médical sera modifié en fonction des nouvelles connaissances.

Avoir comme résultat que l’on est porteur d’un variant est un résultat incertain. Les connaissances scientifiques actuelles au sujet des variants ne permettent pas d’estimer le risque d’être atteint du cancer un jour (ou s’il y a lieu, d’en être de nouveau atteint).

Quels sont les impacts psychosociaux de ce résultat ?

• Cette information pourrait vous permettre d’avoir accès à un suivi médical régulier.
• L’incertitude quand à votre risque de développer un cancer demeure toutefois présente.
• Vous pouvez éprouver de la frustration quant à l’absence d’explication concernant les nombreux cancers dans votre famille.
• N’hésiter pas à discuter des émotions que vous pourriez ressentir face à un tel résultat avec un professionnel de la santé ou une intervention psychosociale.